染色体异常在医学上属于一种非常常见的疾病，它的发病率不是特别高，我们人类一共有46条染色体，如果有一条缺失或者病变，那么我们的身体就会出现各种疾病和不适，对于新生儿的危害相当的大，会出现先天性智障和发育迟滞等症状，那么染色体异常的原因是什么呢？
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。
这种状态可能与合成卵黄有关。
到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。
次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。
此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。
随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
临床表现
Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。
这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
治疗和预防
治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。
抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
以上就是染色体异常的一些原因，相信大家对与染色体异常这个疾病也有了一定程度的了解。
对于这类疾病其实我们是可以预防的，怀孕后做好产前检查，结婚前做好婚前检查，看看是否有遗产病，做好预防工作，尽量避免悲剧的发生。
多大才算高龄产妇？怀孕有哪些细节要注意？
根据我们的合作医生反馈，这几年由于国家计划生育政策的变化，在门诊中出现一个明显的特点：30多、甚至40多岁的，打算怀孕或者已经怀上了在做检查的女性明显增多。大家都知道，二十来岁是最佳生育年龄，但是现实中已经由于这样抑或那样的原因错过了，也不能因此受歧视，被剥夺生育权对吧。
所以，今天的“孕”栏目，糕妈请来浙江大学医学院附属第二医院的妇科主治医师方慧彬，给大家说说高龄备孕尤其需要注意的事儿。
首先，我们要明确，是否是高龄孕产妇，不是自认为的，也不是看心理年龄，医学上是有严格的定义的，这年龄的分界线定在35周岁。
那么，针对这一类人群，在备孕时，都有什么注意事项呢。
35岁以上，应该算是青中年了吧。
这时候身体的各项机能都可能已经开始走下坡路了，而孕产期又是对身体各方面的要求更高的特殊时期，一些潜在的问题，就可能会提前在孕期表现出来，例如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病等等，都是高龄孕妇相对会更多一些。
所以，建议35岁以上女性备孕时，首先要完善一般的体检，例如血压、血糖、是否有贫血、肝脏疾病、心脑血管疾病等等。
如果有慢性疾病，建议首先至相应科室医生处就诊，选择合适的药物治疗，并且明确目前的身体状况，是否合适备孕。
此外，孕前检查的项目，也是建议要一样完成哦。
哪怕几年前做过一次，隔了这么久也是需要再做的呢。
（孕前检查有哪些项目？点击查看《孕前没做这些检查，肚子大了再查就来不及了》） 如果月经情况和年轻时一样，并没有特别延长或者缩短，并不一定要特别的检查。
但是如果已经出现不太规律的情况，还是建议做些检查评估卵巢的储备功能，例如月经期查性激素常规，条件允许的话可以查抗苗勒氏激素（AMH），以及B超监测窦卵泡计数（月经第2-3天）。
如果是二胎，前一次是剖宫产的，或者以前因为子宫肌瘤曾经做过手术，建议备孕前做个阴道B超，重点关注下子宫疤痕的恢复情况。
请妇产科医生评估下是否可以备孕下一胎。
如果既往有过多次自然流产或者难免性流产的，建议夫妻双方完善染色体的检查，条件允许时可以B超评估下子宫动脉血流情况，抽血完善生殖抗体检查，如抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等，如有异常，请及时就诊。
另外，高龄孕妇的胎儿，容易会出现染色体方面的问题。
因此，高龄孕妇孕期是不做唐氏筛查的，建议早孕期间（孕11周-13周+6天）完善NT检查（B超检查项目），条件允许时，可以在中孕期先做无创DNA检查，根据结果决定是否进一步做羊水/脐血穿刺检查；
或者直接做羊水/脐血穿刺检查。
其实说到底，不管在什么年纪怀孕，孕妈妈总是会比平时更辛苦一些，需要家庭、社会更多的关注、关心与呵护呢。
也希望糕妈的男粉丝能多一些，再多一些，因为你们肯定是男同胞中的标兵哦。
多囊子宫综合症怎么办？
20岁到40岁之间的女性朋友，得多囊子宫综合征是非常高几率的，这种疾病的临床表现主要表现在月经不调或者是不孕，和肥胖的一些方面，但是大部分的女性对于这种疾病不是很了解，也不知道用什么方法治疗才是最好的。接下来小编就要为大家介绍一下多囊子宫综合症的治疗方法。
下丘脑垂体功能发生异常，那么这种情况下就会导致卵巢合成甾体激素的异常，从而造成慢性无排卵。
下丘脑垂体功能发生异常，那么这种情况下就会导致卵巢合成甾体激素的异常，从而造成慢性无排卵。
a 多卵巢综合症的治疗方法，保守治疗在我国，医学将卵巢囊肿归属于“癓瘕”范畴，认为卵巢囊肿的发生多由七情损伤、房事过劳，或产后六淫或经期外侵致使气机阻滞、阴阳失衡而引起。
所以，在治疗时，要根据病患的整体病因进行综合的、全面的分析，才能使疾病得以真正的解决，给患者带来福音。
b 多卵巢综合症的治疗方法，手术治疗对于那些良性的卵巢肿瘤患者来说，需要做切除患侧卵巢肿瘤的手术，手术时一定要检查对侧的卵巢情况，如果对发现也有肿瘤则必须切除，同时应该做病理检查。
但这种治疗手段术后易复发。
对恶性肿瘤者来说：手术肯定是首选方法，由于手术范围比较广，一般在双附件加大网膜手术后，都需要切除子宫，必要情况下还要进行化疗、放疗。
这种疾病的治疗方法相信大家都已经非常清楚了，最重要的就是要做到及早发现及早的治疗，这样才可以彻底的治疗好多囊卵巢综合症，如果患者拖延了治疗的时间，那么很有可能就会造成比较严重的后果，甚至会导致女性的不孕，给女性的心理造成非常大的伤害。
